Konu: Mendal Tipi Kalıtım Hastalıkları

[kardelen]

Bazen genler üstlerine düşen görevleri eksiksiz olarak yerine getiremez ya da beklenenin tam tersini yapar. Bu da bazı organlarda ya da vücudun bir bölümünde bozukluğa yol açar. Örneğin albinolarda renk genleri görevlerini yerine getirmediği için saçlar , kirpikler, kaşlar ve bütün tüyler beyaz olur. Hemofili hastalığının nedeni, kanın pıhtılaşmasından sorumlu olan bazı genlerin bu görevi yapmamasıdır. Cücelik büyüme hücrelerindeki bozukluktan kaynaklanır. Buna karşılık büyüme genleri gereğinden fazla çalışan bazı insanlar çok uzun boylu olur. Ama bu durumda, iç salgı bezlerindeki bir bozukluktan ileri gelen ve kalıtsal olmayan hormonal devlikle karıştırmamak gerekir.

Genetik yapıdaki bir bozukluktan bazı körlük ve sağırlık tipleri ile bazı kan, kas ve sinir hastalıkları da en sık rastlanan kalıtsak bozukluklar arasında sayılabilir. Ayrıca bazı ruhsal bozukluklar ve kalp hastalıkları kendilerinden beklenen görevin tam tersini yapan bozuk genlerin varlığına bağlı olabilir.

Ama aynı ailenin bir çok bireyinde görülen bütün hastalık ve bozuklukların mutlaka kalıtsal olduğunu düşünmek yanlıştır; bazen bu durumun nedenini yaşanan çevrede, beslenme ya da temizlik koşullarında aramak gerekir.

İnsan Soyunun Farklılaşması

Bugün yer yüzünde yaşayan çeşitli ırktan halk, ulus ve topluluklar birbirinden ne kadar farklı olsalar da bütün insanlar aynı türün (homosapiens) bireyleridir ve temel olarak hepsi aynı tip genleri taşır.

İnsanın ilk atalarının yer yüzünde belirdiği yüz binlerce yıldan bu yana insanlar bütün yer yüzüne dağıldılar. Ama bilim adamları arasındaki yaygın kanıya göre, değişik bölgelerde yaşayan insanların farklılaşması ancak son 100 bin yıl içinde gerçekleşti. Bunun temel nedenlerinden biri de bazı çevresel etmenlerin değişmesi, örneğin güneş ışınlarının yeryüzüne daha yoğun olarak ulaşmasıydı. Böylece zamanla deri ve saç rengi, yüz yapısı ve öbür fiziksel özelliklerde kalıtsal farklılıklar ortaya çıktı. Irklar arasındaki davranış, düşünce ve beceri farklılıkları ise eğitimin, toplum yapısının, yaşam ve çalışma koşullarının sonucudur.

Kalıtım Konusundaki Bilgilerden Yararlanma

Kalıtım yasalarının ilk uygulama alanı tarım ve hayvancılık oldu. Bu ilkelerden yaralanarak yürütülen geniş çaplı seçme ve çaprazlama çalışmalarıyla daha üstün nitelikli tahıl, sebze, meyve, çiçek, sığır, domuz ve kümes hayvanları yetiştirildi. Tıp bilimlerinde ise gene çaprazlama yoluyla üretilen yeni deney hayvanları, insan hastalıklarının tedavisinde büyük umutlar veren aşı ve ilaçların hazırlanmasına yardımcı oldu. Genetik mühendisliğinin gelişmesiyle milyonlarca insanın yaşamını kurtaran penisilin ve öbür antibiyotiklerin büyük çapta üretimine geçilebildi.


Kalıtım konusundaki bilgiler insanlığa her yönden çok yaralı olmuştur. Bir insanlığın kalıtsal olduğu biliniyorsa ve bazı ailelerde bu hastalığın ortaya çıkma olasılığı yüksekse, zamanında önlem alınarak tehlikeni büyümesi engellenebilir.

Başlıca Kalıtsal Hastalıklar

Genetik yapıdaki çeşitli bozukluklardan ileri gelen yüzlerce kalıtsal hastalık vardır.
Bunlardan birçoğu ender görülür.
Ama mongolizm ya da Down sendromu denen kalıtsal hastalıklar oldukça yaygındır ve her hücredeki 21. kromozom çiftinde fazladan kromozom bulunmasından ileri gelir. Herhangi bir kromozom çiftine üçüncü bir kromozomun tutunmasına tıpta trizomi denir ve fazladan kromozomu barındıran çiftin numarasıyla adlandırılır. Bu nedenle mongolizm hastalığının tıptaki bir adı da trizomi 21’dir.
Aynı tipte kromozom bozuklukları olan trizomi 13 (Patav Sendromu) ile trizomi 18’de (Edward sendromu) bu fazla kromozomlar 13. ve 18. kromozom çiftinde bulunur. Her iki hastalıkta da bebeklerde genellikle fiziksel yapı bozuklukları, gelişme ve zeka geriliği vardır.
Hücredeki kromozom sayısının normalden fazla ya da az olmasından kaynaklanan bütün kalıtsal hastalıklara kromozom bozuklukları denir.