Tıbbi Genetik, klinik ve laboratuvar uygulamaları ayrılmaz bir bütün olarak gerçekleştiren ve Dahili Tıp Bilimleri bünyesinde yapılanmış bir uzmanlık alanıdır.
Tıbbi Genetik; genetik komponenti olan (sporadik ve/veya kalıtsal) hastalıklara sahip, genetik hastalığa yakalanma yada genetik hastalıklı çocuk sahibi olma kuşkusu taşıyan bireylere/çiftlere uygulanan, tedaviyi yönlendirici ve izlem şemalarının klinik ve laboratuvar tanı testleri ile bir bütün olarak sunulduğu hizmetleri tanımlar.
Tıbbi Genetik; preimplantasyon öncesi dönem ile başlayıp, prenatal dönem, ölüme kadar olan postnatal dönem ve postmortem dönemi kapsayan uzmanlık alanıdır. Tıbbın hemen her disiplini ile ilişkili hastalıkları ve incelemeleri içermesi nedeni ile diğer ana dal ve yan dal uzmanlık alanları ile sıkı bir işbirliğinde bulunur. En sık işbirliği yaptığı alanlar Dahili Tıp Bilimleri (Tıbbi Onkoloji, Hematoloji, Radyasyon Onkolojisi, Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları, Romatoloji, Nefroloji, Gastroenteroloji, İmmünoloji ve Alerji Hastalıkları, Nöroloji, Kardiyoloji, Yenidoğan, Çocuk Nörolojisi, Çocuk Kardiyolojisi, Çocuk Endokrinolojisi, Çocuk Metabolizma Hastalıkları, Çocuk Nefrolojisi, Çocuk Romatolojisi), Cerrahi Bilimler (Patoloji, Kadın Hastalıkları ve Doğum, Üroloji, Ortopedi ve Travmatoloji, Göz Hastalıkları), Üreme Sağlığı Üniteleri, Organ ve Doku Nakli Üniteleri, Kök Hücre Uygulama Üniteleridir.
Tıbbi Genetik, sadece kişi/hastaya değil kan bağı olan üst kuşak ve gelecekte aileye katılacak bireylere ulaşabilen tüm aile fertlerine odaklıdır. Bu nedenle Tıbbi Genetik müfredatı; anamnez, aile ağacı çizimi, fizik muayene, tanıya yönelik genetik test ve genetik olmayan testlerin planlanması, genetik testleri yapması, test sonuçlarının yorumlanması, gerektiğinde ilgili birimlerden konsültasyon istenmesi, tanının konulması, genetik danışma verilmesi, aile içinde risk altındaki bireylerin saptanması, yeni konsepsiyon/gebeliklerde preimplantason/prenatal genetik tanı gerçekleştirmesi, gerektiği durumlarda fonksiyonel çalışmaların yapılması ve postmortem/postnatal genetik değerlendirmeleri içermektedir. Bunu yaparken insan genomu ve ürünlerinde (DNA, RNA, protein vb.) çalışmaları ve gen/genetik/hücresel tedavi uygulamalarını kapsar.
Tıbbi Genetik uzmanı, klinik tıp/ embriyoloji/ temel genetik teorik bilgilerine sahip, kendi başına ve ekip çalışmasına uyum davranış ve tutum gösteren, hasta ve ailesinin mahremiyetine özenli ve etik davranan, tanı/ayırıcı tanı kriterleri doğrultusunda etkin laboratuvar testlerini isteyebilen, genetik testleri yapabilen, test sonuçlarını yorumlayabilen, kesin tanı varlığında hasta ve ailesine genetik danışma çerçevesinde doğru iletişim becerileri kullanarak bu bilgileri aktarabilen, hasta izlem/tedavi protokollerini uygulayabilen bilgi ve beceriye sahip kişidir. Bu hizmetleri gerçekleştirirken evrensel etik kurallar ve toplumun moral değerlerine uygun davranır.
Ölçme ve değerlendirme yöntemi olarak uzmanlık öğrencisi karnesi, teorik ve uygulamalı sınavlar yapılır.
Tıbbi Genetik uzmanlık eğitimi çekirdek müfredatı, uzmanlık eğitiminin asgari kriterleri, eğitim hedefleri ve düzeyleri ile bu hedeflere ulaşma metodlarını belirlemek amacıyla hazırlanmış olup eğitim kurumlarındaki eğitici nitelikleri ve sayısı ile eğitim kurumlarının asgari mekan ve donanım standartlarını belirlemeyi amaçlamıştır. Hedef kitle; öncelikle uzmanlık öğrencileri, eğiticiler, uzmanlık eğitimi veren kurum ve programlardır. Ek olarak ilgili fakülteler, eğitim araştırma hastaneleri, yerel otorite ve verilen eğitimden etkilenen veya bu eğitimi etkileyen tüm paydaşlar hedef kitle içinde yer alır.
0 Yanıt
5363 Gösterim