OTOZOMAL RESESİF HASTALIKLAR
Tek gen hastalıkların yaklaşık üçte birini oluşturular. Hastalığın oluşması için aynı loküste yer alan bir gen çiftinin her ikisinde de fonksiyonel değişikliğin oluşmasının gerekli olduğu hastalıklar otozomal resesif kalıtımlı hastalıklar adlandırılırlar. Otozomal resesif hastalıklar her kuşakta kendini göstermez ve aile ağacı yatay bir patern gösterir. Ebeveynler genellikle sağlıklıdır ve hastalık aynı kuşakta indeks olgunun kardeşlerinde gözlenir. Akraba evlilikleri, kişilerin ortak bir atadan gelmeleri ve aynı mutant geni taşıma risklerinin yükselmesi nedeniyle bu hastalıkların görülme sıklığını arttırır.
Hastalık cinsiyet ayırımı göstermez ve aynı şiddette seyreder. Taşıyıcı çiftlerde her gebelik için hastalığın ortaya çıkma riski %25’tir. Resesif hastalıklarda çocukların taşıyıcı olma riski %50 iken çocuklarda mutant genin taşınmama şansı %25’tir. Taşıyıcı olan kişi normal ve mutant geni taşımayan bir kişi ile evlendiğinde çocuklarında hastalığın görülme riski yoktur. Hasta bir kişinin mutant geni taşımayan bir kişi ile evlenmesi durumunda çocukların tümü taşıyıcı fakat sağlıklı olacaktır. Hasta bir kişinin taşıyıcı bir birey ile evlenmesi durumunda ise her gebelik için çocukların hasta olma riski %50 iken taşıyıcı olma riski % 50’dir.
A- TRİZOMİK SENDROMLAR :1. Mongolizm (Down Sendromu)
2. Trizomi 18 sendromu (Edwards sendromu)
3. Trizomi 13 sendromu (Patau Sendromu)
4. Trizomi C sendromu
5. Trizomi 22 sendromu
B-DELESYON SENDROMLARI :1. Kedi Miyavlaması Sendromu (Cri du Chat)
2. 4 No'lu kromozomun kısa kolunun delesyonu (Wolf- Hirschhorn Sendromu)
3. 18 No'lu kromozomun kısa ve uzun kollarının delesyonları
4. Trizomi 8, Trizomi 9
5. Halka (Ring) kromozom sendromu
C- PARSİYEL TRİZOMİ SENDROMLARI :1- Trizomi G
a. Anne yaşı ileridir
b. Genellikle ailevi değildirler, sporadik görülürler.
c. Prenatal (intra uterin) ve postnatal (ekstrauterin) büyüme ve gelişme geriliği vardır.
d. Çoklu konjenital malformasyonlar bulunur.
e. Zeka geriliği görülür
f. Mikrosefali mevcut olabilir.
h. Kafa kemiklerinde malformasyon ve buna bağlı olarak değişik yüz görünümü vardır.
i. Merkezi sinir sistemi anormaldir.
l. Adele defektlerine sık rastlanır.
k. Hemen hepsinde tipik dermatojik bulgulara rastlanır.
SEKS KROMOZOMU ANOMALİLER1. Turner Sendromu
2. Klinefelter Sendromu
Kromozom anomalisi insidansı 1/142
Canlı Doğam Bebeklerde Kromozom Anomalisi İnsidansı
Down Sendromu (21-trizomi)................. 1/800
18-trizomi sendromu............................ 1/8.000
13-trizomi sendromu............................ 1/20.000
Turner Sendromu (kız)......................... 1/10.000
Klinefelter sendromu (erkek).................. 1/1.000
Poly-X anomalisi (kız).......................... 1/1.000
XYY-karyotipi (erkek).......................... 1/1.000
Dengeli yapısal yeniden düzenleme........... 1/500
Dengesiz yapısal yeniden düzenleme......... 1/1700
TEMEL KROMOZOM ANOMALİLERİ 1. Hücre bölünmesi sırasındaki hataya bağlı olanlar
A. Ayrılamama (Nondisjunction)
B. Anafazda geri kalma (Anafaz lag.)
2. Mozaisizm
3. Kromozomlardaki sayı anomalileri
4. Kromozomlardaki şekil anomalileri
I- Hücre Bölünmesi Esnasındaki Hataya Bağlı Olanlar :
0 Yanıt
4508 Gösterim