Genetik Hastalıkların Teşhis ve Tedavisinde Bilimsel ve Teknolojik Gelişmelerin Etkisi Nedir?
Genetik biliminin temel amacı, kişide genetiğe bağlı olarak ortaya çıkan hastalıkların önlenmesine yardımcı olmaktır. Bazı hastalıkların kişilerin genlerine bağlı olarak nesilden nesile geçtiği artık bilinen bir gerçektir. Genetik sayesinde bu hastalıklar önceden bilinebilmekte ve buna bağlı olarak bu hastalıklara önlem alınabilmektedir.
Genel itibari ile anne ve babadan gelen kromozomlarla bireye geçen hastalıklara genetik hastalıklar denmektedir. Biyo teknoloji ve moleküler biyoloji bu konu hakkında ilgilenmiştir.
Ülkemizde genetik hastalıkların tedavisinde büyük ilerleme katedilmiştir.
Genetik hastalıklar teşhis ve tespit edilemeden veya tedavi edilmediği taktirde gelecek nesillere de bulaşabilir. Bireyin sahip olduğu göz rengi, kan grubu yada çok parmaklılık renk körlüğü gibi aksaklıklar insanlara genler aracılığıyla gelmektedir. Kalıtsal bir rahatsızlık çeşitli tedavi yöntemleri ile kontrol altına alınabilir. Bunun önüne geçebilmek için ise genetik danışmanlığa sahip olmak gerekir. Doğum öncesi tanı da ne kadar ilerleme kaydedilse de şu an tam olarak istenilen düzeyde bir başarı elde edilmemiştir. Bunun için ailelerin bilinçli davranmaları ve bu konuda sağlık çalışanlarına yardımcı olmalıdırlar.
Bilimsel ve teknolojik gelişmeler:
1) Daha etkin ve ucuz aşı ve ilaç uygulama tekniklerinin geliştirilmesi (patates gibi bitkilerde rekombinant proteinler üretilerek sindirim sistemi aracılığıyla bağışıklığın sağlanabilmektedir.)
2) Hasta başında veya muayenehanelerde kullanılabilecek (near patients) tanı ve/veya takip kit veya detektörlerin geliştirilmesi (Streptokok deteksiyon kiti, hamilelik testi, glukometre gibi)
3) Rekombinant DNA teknolojisi kullanılarak infeksiyon hastalıklarına karşı aşı geliştirilmesi (HBV virüs DNA sının küçük bir kısmının kas hücrelerine enjeksiyonu bu viruse karşı bağışıklık gelişmesini sağlayabilmektedir.)
4) İnfeksiyon hastalıkları ve diğer sık rastlanan hastalıkların teşhisi için konvansiyonel tanı laboratuarlarında yapılabilir tekniklerin geliştirilmesi (PCR vb. DNA veya RNA ya da sinyal çoğaltma teknikleri)
5) Biyoinformatik metodlar yardımıyla aktif tedavi edici moleküllerin araştırılması ve bu moleküllerin süratli bir şekilde uygun biyolojik sistemlerde test edilmesi
6) Spesifik hastalık panellerine yönelik DNA veya protein çiplerinin geliştirilmeli
7) Tedavi edici proteinlerin üretilmesine yönelik rekombinant DNA teknolojilerinin
geliştirilmesi (Eritropoetin, interferon gibi jenerik rekombinant proteinler patent koruması kalktığında üretilebilecektir.)
8) Biyolojik ve kimyasal çevre kirliliğini ölçebilecek deteksiyon sistemlerinin geliştirilmesi