Konu: Genetik bilimi nedir?

[kardelen]

(Alm. Genetik (f), Fr. Genetique (f), İng. Genetics)
Genetik, canlıların özelliklerini ve kalıtsal karekterlerini inceleyen, bu karekterlerin nesillere geçişini belli kalıtım kanunlarına bağlayan, genin yapı ve görevlerini araştıran bilim dalı.

Genetik, (Yunanca'dan genno γεννώ= doğum vermek) canlının bütün özelliklerinin eski kuşaktan yenisine nasıl geçtiğini inceler.
Kalıtım bilimi olarak da bilinir. Biyolojinin bir dalıdır.

Canlıların özelliklerinin kalıtsal olduğunun bilinci ile, tarih öncesi çağlardan beri bitki ve hayvanlar ıslah edilmiştir.
Bununla birlikte, kalıtımsal aktarım mekanizmalarını anlamaya çalışan modern genetik bilimi ancak 19.yy.’ın ortalarında,
Gregor Mendel ’in çalışmasıyla başlamıştır.

Mendel, kalıtımın fiziksel temelini bilemediyse de, bu özelliklerin ayrık (kesikli) bir tarzda aktarıldığını gözlemledi.
Günümüzde bu kalıtım birimlerine gen adı verilmektedir.

İlk olarak Gregor Mendel'in yaptığı çalışmalarla bilim dünyasında tanındığı için Mendel genetiğin babası olarak da adlandırılır.
Genetik bilimi 20. yüzyılın ilk yarısında bilim insanları arasında heyecan ve merak uyandırsa da asıl etkisini ikinci elli yılda DNAnın moleküler yapısının keşfedilmesiyle göstermiştir.




Gen, mutasyon yoluyla değişmediği takdirde bir kuşaktan öbürüne geçen, büyük ve ayrıntılı yapılı dezoksiribonükleik asit (DNA
) moleküllerine tekabül eden kalıtımın hipotetik temel ünitesidir. Bu kalıtım maddesi, biokimyasal reaksiyonların bazılarını hızlandırarak, bazılarını da geciktirerek, kontrol etmesi dolayısıyla, birtakım etkiler gösterir. Genetik yapının (genotip) bir bütün olarak etkinlik gösterdiği kabul edilir; ufak etkili birçok genin hafif etkinliklerinin kümülatif sonucu, tek genlerin belli başlı sonuçları kadar önemlidir. Genler dış ortamdan, bedenin iç ortamından ve diğer genlerden etkilenebilir. Gözlemlenen sonuçta (fenotip) bütün bu faktörlerin karşılıklı etkinlikleri rol oynar.

Klasik genetik araştırma yöntemleri, istatistik, genealojik anket yöntemini kapsar. Bu inceleme konusu hastalıktan mustarip rastgele bir hasta numunesi seçerek, bu bozukluğun hastalann akrabalarındaki insidansının araştırılmasından ibarettir. Genel nüfustakinden daha yüksek bir insidans bozukluğun familyal oldugunu belirtir, ama bozukluğun akraba kuşaklarında belli bir dağılımı, spesifik bir genetik kalıtım biçimine işaret eder. Örneğin, birbiri ardısıra gelen kuşaklarda çocukların % 50sinde rastlanan bir durumda, dominant gen sözkonusudur. Ebeveynler arasında artan bir kan akrabalığı oranı, ebeveynlerde belirgin klinik normallik, çocuklarda % 25 oranında bozukluk tezahürü ve normal ve genetik bozukluğa uğramış çocuklar arasında kesin farklılık, resessif bir duruma isaret eder.

Baska bir klasik genetik araştırma, ikizlerin incelenmesidir. Bu tip araştırma, tek yumurta ikizlerinde genetik yapının eş olmasına karşılık, çift yumurta ikizlerinin genetik olarak kardeş benzerliğinden daha fazla bir genetik benzerlik göstermedikleri varsayımına dayanır. Böylece, tek yumurta ikizlerinde, herhangi bir özellik yahut bozukluğun daha yüksek bir benzerlik oranı göstermesi, güçlü bir genetik temelin delilidir.

Bu yollardan yapılan gözlemler, spesifik psikiyatrik durumların ve gerilik sendromlarının, kişilik özelliklerinin ve bir çok psikosomatik bozukluğun belirgin bir genetik temeli olduğunu göstermiştir.

Bu klasik tipte araştırmaların yanısıra, psikiyatrik sendromların spesifik sınıflandırmasında da genetik kullanılabilir. Böylece, genetik araştırmalar envolüsyonel melankolinin temelde depressif bozukluklarla aynı tipte bir hastalık olduğunu göstermiştir. Öte yandan, artık bipolar manik depressif bozuklukların genetik olarak unipolar tekrarlayıcı depresyonlardan farklı olduğuna ilişkin güçlü deliller mevcuttur. Ayrıca, genlerin biokimyasal etkinlik göstermeleri, hastalıkların biokimyasal bakımdan farklı olduklarına ve dolayısıyla değişik terapi tiplerine iyi cevap verebileceklerine işaret etmektedir.

Nitekim, bir bozukluğun genetik teşhisi, bunun biokimyasal nedeninin araştırılmasına yol açmakta ve böylece tedavisini sağlamaktadir; örneğin fenilketonüri () ve galaktozemi().

Genetik incelemeler ayrıca genetik olmayan, örneğin psikolojik olan, önemli faktörlerin saptanması için de kullanılmaktadır. Böylece genetik yapıları eş olan ve inceleme konusu hastalık bakımından farklı tezahür gösteren tek yumurta ikizlerinde, bazı ortamsal ve belki de psikolojik faktorlerin hastalığın gelişmesinde rol oynaması ihtimali güçlüdür; bu gibi vakalardan oluşan bir seri, ilgili olabilecek stress tiplerinin saptanmasında çok faydalı olabilir.

Son olarak, farmakogenetik de gittikçe önem kazanmaktadır. Nüfusun yaklaşık % 50"sinin izoniazidi yavaş metabolize ettikleri, bu durumun genetik olarak belirlendiği ve bu gibi hastalarda periferik nöropati gibi yan etki insidansının daha yüksek olduğu bilinmektedir. Trisiklik antidepresan () ilaçların plazma seviyeleri üzerinde son zamanlarda yapılan çalışmalar, genetik faktorlerin bu ilaçların metabolizmasında önemine ve böylece hastanın ilaca cevabını ve gerekli dozajı etkileyebileceğine işaret etmektedir.

Genetik, 20. yüzyılın başlarında gelişmiş, yeni sayılabilecek bir bilim dalıdır. Bununla berâber, genetiğin konusunu meydana getiren çoğu olaylar ve bunlar hakkındaki düşüncelerin tarihi bir hayli eskidir. Genetik çalışmaları çok eski târihlerde başlamış, târih boyunca çeşitli fikirlerle zaman zaman ilerleme ve duraklamalar göstermiştir. Son asırda ise genetik daha evvelki zamanlarla kıyaslanamayacak bir ilerleme ve gelişme göstermiştir.

Canlı organizmanın ne şekilde ortaya çıktığı uzun zaman tartışma konusu olmuştur. Her canlı bir canlıdan doğar fikrine varılmadan önce, Avrupa’da algler, kurtlar, salyangozlarvs. gibi ilkel organizmaların, kokuşmakta olan organik maddelerden birdenbire ve kendi kendine meydana geldiklerine, yani kendiliğinden oluş (abiyogenez) fikrine inanılmaktaydı.

Grek bilgini Aristotelesde bu fikrin savunucularındandı. Aristo’ya göre, canlılar iki yoldan meydana gelmektedir. Bir kısmı cansız maddelerden türemektedir. Bu görüşe “abiyogenez” denilmektedir. Canlıların bir kısmı da, kendileri gibi canlı ana-babadan meydana gelmektedir. Bu görüşe de “biyogenez” denmektedir. Ona göre; “Yüksek organizmalarda ana ve babanın döle verdiği pay eşit değildir. Ana, döle sâdece madde verir, baba ise can verir; yâni, kalıtımda esas rol babanındır.”

Aristo gibi döl üzerinde babanın rolünün büyük olduğuna inananlara “spermist”, ananın rolünün büyüklüğüne inananlara ise “ovist” denmekteydi. Bu iki akım arasındaki mücâdele, mikroskobun gelişmesi, sperm ve yumurtaların hücre yapısının incelenmesi ile son bulmuştur. Bitki ve hayvanların aynı temel yapıya sâhib olan ve hücre adı verilen odacıklardan meydana geldiği 17. yüzyılda, mikroskopla anlaşılmıştır. Hücre hakkında yapılan ilk gözlemlerden sonra, 1840’ta Schleiden bitkilerin, Schwann da hayvanların hücrelerden müteşekkil olduğunu belirtmişler ve hâlen geçerliliğini koruyan “hücre teorisini” kurmuşlardır.

1827’de bitki hücresinin bölünerek iki hücre meydana getirdiği mikroskopta görülünce, hiçbir hücrenin, kendiliğinden bir cansızdan meydana gelmeyeceği ortaya çıktı. O hâlde hücre, çoğalma özelliğine ve bir döle sâhiptir. Yâni, hücre bir üreme ünitesidir ve aynı zamanda canlı organizmanın temelidir.

1831’de Robert Brown tarafından bitki hücrelerinde çekirdeğin görülmesi, 1854’te kurbağalarda, 1855’te muhtelif su yosunlarında spermanın yumurtayı döllemesi izlenmiştir. Böylece döllenmede vücut hücrelerinin değil, gametlerinin (cinsiyet hücrelerinin) birleştikleri kesin olarak anlaşıldı.

1840’ta Hofmeister tarafından kromozomların ilk defâ görülmesi, hücre bölünmesi (mitoz) sırasında kromozomların birbirine eşit iki yarımdan hangisine gittiğinin anlaşılmasına yardımcı olmuştur. 1887’de Weismann, gametler meydana gelirken kromozom sayısının yarıya indiğini, sonra döllenmeyle kromozom sayısına erişildiğini, eşeyli üremenin sonraki döllerde farklı şekilde fertler meydana getirdiğini açıkladı. Aynı yazar, kalıtsal maddeye “idioplazm”, kromozomlara “idant”, kromozomları meydana getiren parçalara da “id” (gen) adını verdi. Weismann’ın kalıtım maddesinin kromozomlarla dölden döle geçtiğini kabul eden bu teorisine “kromozom teorisi” denir.

İnsanlar çok eski devirlerden beri kendilerine faydalı hayvan ve bitkileri yetiştirmiş ve çoğaltmışlardır. Fakat onların eşeyi ve dölde eşey belirmesi hakkında (cinsiyet ortaya çıkması hakkında) çoğu bâtıl olan yanlış ve eksik düşünceler asırlarca devâm etmiştir. Hayvanlarda iki eşey, yâni iki ayrı cinsin mevcudiyeti biliniyordu. Bitkilerde ise bu durumun farkına varılması, Avrupa’da 17. asrın sonunda oldu.

Asur , Babilliler ve Araplar zamanında hurma ağaçlarının ayrı eşeylerinin olduğu bilindiğinden, bol ürün almak için dişi ağaçların çiçekleri erkek ağaçlardan alınan çiçek tozlarıyla muâmele ediliyordu. O zaman bilindiği anlaşılan bu usûl, hurmalardan başka bitkilere tatbik edilmedi ve Asya’dan Avrupa’ya geçemedi. Avrupa’da bitkilerde ayrı eşeyliliğin ve eşeyli üremenin yeniden keşfi 17. yüzyıl sonunda olmuştur. Bitki türleri arasında tozlaşma ile tür melezleri elde edilebilmiştir.

1866’da Çekoslovakya
’da Gregor Mendel’in bezelye cinsleri arasında yaptığı çaprazlamalar ve elde ettiği sonuçlar, genetiğin temelini meydana getirmektedir. 1900’de De Vries, Correns ve Tschermak’ın kendi çalışmaları Mendel’in buluşlarını doğruladığından, elde edilen sonuçları Mendel Kanunları
adı altında toplamışlardır. Mendel Kanunları’nın yeniden keşfi sebebiyle batıda 1900 yılı kalıtım ilminin doğum yılı, Mendel de genetiğin babası olarak kabul edilmiştir. Bateson 1906’da bu genç bilim dalına “genetik” adını vermiştir.

Genetik, ana-babalarla oğul döller arasındaki benzerlikleri ve farkları bir veya daha fazla döller boyunca inceler. Döller arasındaki benzerlik ve farklılıkların meydana gelmesinde kalıtım ve çevrenin karşılıklı olan tesirlerini aydınlatmaya çalışır. Genetik ilminin çeşitli kolları vardır. Her biri günümüzde ayrı bir ihtisas dalı hâline gelmiş olan bu dallar arasında “Mendel Genetiği”, “Populasyon Genetiği”, “Sitogenetik” başta gelenlerdir. Ayrıca son yıllardaki genetik çalışmaları, “Genetik Mühendislik” adı verilen çığır açacak yeni bir bilim dalını doğurmuştur.
(Genetik Mühendislik)