Konu: 8.Sınıf Fen ve Teknoloji - ÜNİTE 1: Hücre Bölünmesi ve Kalıtım Konu Anlatımı

[Uyanan Gençlik]

Hücre bölünmesi canlılar aleminde görülen en önemli biyolojik olaylardan biridir. Bütün hücreler bölünerek çoğalırlar. Hücreler, yapılarına eklenen yeni yapı maddeleri ile hacimce büyürler. Hücre büyürken, hücre zarı genişler, hacmi artar. Ancak hücrenin hacmi, hücre zarından daha hızlı büyür. Bu nedenle hücre, belirli bir büyüklüğe geldiği zaman yaşamını sürdürebilmesi için hücre bölünmesi gerçekleştirir.

Hücre bölünmesi, çekirdeğin kontrolünde gerçekleşir. Hücre belli bir büyüklüğe ulaştığı zaman çekirdekten bölünme emri gelir. Hücre bölünmesi emri geldikten sonra hücre ikiye bölünür.

Tek hücreli canlılarda hücre bölünmesi ile üreme gerçekleşir. Bir hücreli canlılarda hücrenin bölünmesi için önce belli bir büyüklüğe ulaşması gerekmektedir. Tek hücrelilerdeki bu hücre bölünmesi, o türün birey sayısını arttırdığı için aynı zamanda üreme olarak nitelendirilebilir.

Çok hücreli canlılardaki hücre bölünmesi, canlı veya hücreye bağlı olarak yeni hücreler meydana getirmek, doku ve organların büyümesini, gelişmesini, yaşlanan hücrelerin yenilenmesini, yaraların onarılmasını sağlar. Hücre bölünmenin diğer amacı bazı canlılarda yumurta ve sperm gibi eşey hücrelerini oluşturmaktır. Zigot’un oluşması ile eşeyli üreyen canlılarda üreme hücrelerinin oluşumu da özel bir hücre bölünmesi olan mayoz ile sağlanır. (Zigot: Döllenmiş yumurta hücresidir.)

Hücre bölünmesi, bir hücreli canlıların çoğalması, çok hücreli canlıların büyümesi, erkek ve dişi eşey hücrelerinin meydana gelmesi için gerekli bir olaydır. Hücre bölünmesi, büyüme ve yaraların onarılması için vücut hücrelerinde mitoz, üreme organlarında eşey ana hücrelerinden eşey hücreleri oluşurken mayoz olmak üzere iki şekilde gerçekleşir.

NOT: Ergin bir insanda sinir hücreleri ile gözdeki Retina hücreleri çok özelleştiğinden hiç bölünmezler.

KONU ÖZETİ:

» Hücreler bölünerek çoğalırlar.

» Hücre bölünmesi tek hücreli canlılarda üreme, çok hücreli canlılarda büyüme, gelişme ve yıpranan dokuların onarımını sağlar.

» Eşeyli üreyen canlılarda üreme hücreleri özel bir hücre bölünmesi (mayoz bölünme) sonucu oluşur.

» Hücre bölünme özelliği kazanmadan önce DNA molekülleri çekirdek sıvısının içinde kromatin iplikler şeklinde bulunur.

» Hücre bölünmesi gerçekleşeceği zamana kromatin iplikler eşlenerek kardeş kromatitleri oluşturur.

» Kromatitler kısalıp kalınlaşarak kromozomları oluşturur. Kromozomlar, canlının kalıtsal özelliklerini belirleyen genleri taşır. Genler, hücre bölünmesi sırasında yavru hücrelere aktarılır.

» Çekirdek hücrenin yönetim ve kalıtım merkezidir. Çekirdeği çıkarılan hücre bir süre sonra ölür.

» Hücrelerde mitoz ve mayoz olmak üzere iki çeşit bölünme görülür. Detaylı bilgiye aşağıdaki linklerden ulaşabilirsiniz.

HÜCRE BÖLÜNMESİ SORULARI VE CEVAPLARI

Sürekli bölünme özelliğine sahip hücreler hangileridir?
Kemik iliği hücreleri
Bağırsak epitel hücreleri
Embriyo hücreleri
Epidermis (deri) hücreleri

Belli bir dönem sonunda bölünmeyen hücreler nelerdir?
Sinir hücreleri
Retina hücreleri

Bir hücrenin bölünmesi ve bölünme hızı nelere bağlıdır?
Hücrenin özelliğine
Görevine
Bulunduğu yere
Yaşama süresine
Tek hücreli canlılarda hücre bölünmesi ne işe yarar?
Canlının üremesini sağlar. Çok hücreli canlılarda hücre bölünmesi ne işe yarar?

Canlının büyüyüp gelişmesine
Yıpranan dokuların onarılmasına
Ölen hücrelerin yerine yenisinin yapılmasına
Bir hücre ne zaman bölünür?Ancak bölünmesi gerektiği zaman bölünür.

Bir hücre bölüneceği zamanı nasıl biliyor?

Yüzey/hacim oranı bozulduğunda bölünür.
Hücre büyüdükçe çekirdeğin hücreyi yönetmesi zorlaşır ve hücre bölünür.
Hücrenin büyümesi, hücrede sitoplazma miktarının artması ile olur. Hücre büyüdükçe hacmi de artar.
Hücrenin hacmi arttıkça, hücre yüzeyi yetersiz kalır. Yani, hücre zarı görevini yerine getiremez duruma gelir ve hücre bölünür.

Eğer hücre kontrolsüz olarak bölünürse ne olur?
Bu durumda ortaya kanser dediğimiz hücreler ortaya çıkar.

Bölünme ile oluşan yeni hücreler, tekrardan bölünmeye ne zaman hazır olur?
Sitoplazma miktarının artması ve çekirdeğinin yeterli büyüklüğe gelmesi gerekir.

[Uyanan Gençlik]

Mitoz Bölünme:

Bütün canlılarda, 2n kromozomlu vücut hücrelerinde görülen ve bir hücreden iki hücre oluşturan bölünme şekline mitoz bölünme denir.

[iframe]http://www.sanalokulumuz.com/flash/mitoz-bolunme.swf[/iframe]

Hazırlık : Hücre büyür ve kromozomlar kendilerini eşleyerek birer kopyasını yapar.
1.EVRE : Mitozun ilk evresidir. Bu evrede kromotin iplikler sarmal biçiminde kıvrılarak kısalıp kalınlaşır ve kromozomlara dönüşür. Her kromozom Kardeş kromatit denilen birbirinin aynı iki iplikçikten oluşur. Kromozomlardaki kromatitler, sentriollerinden iğ ipliklerine tutunur. Eşlenen sentrioller, birbirinde ayrılıp kutuplara çekilirken aralarında iğ iplikler oluşmaya başlar. Ayrıca bu evrede, çekirdek zarı ve çekirdekçik kaybolur.

2.EVRE : Eşlenmiş (2 kromatitli) kromozomlar, hücrenin merkezine doğru ilerler. Hücrenin orta düzleminde bir sıra halinde dizilir.

3.EVRE : Ekvator düzlemine dizilen kromozomların kromatitleri birbirinden ayrılır. Her bir iğ ipliklerinin yardımıyla hücrenin bir kutbuna doğru çekilir. Sitoplazma bölünmeye başlar.

4.EVRE : Kutuplara çekilmiş olan kromozomlar tekrar ipliksi bir yapıya dönüşerek uzar ve belirsizleşir. İğ iplikleri kaybolur. Çekirdekçik yeniden belirir ve çekirdek zarı oluşur.

5.EVRE : Hücre bölünür ve 2 yavru hücre oluşur. Böylece mitoz bölünme tamamlanır.

Mitoz Bölünmenin Özellikleri   
1-   Bütün canlılarda görülür.
2-   2n kromozomlu vücut hücrelerinde görülür.
3-   2n kromozomlu bir hücreden 2n kromozomlu iki hücre oluşur.
4-   Bölünme sonucu oluşan iki hücre aynı kalıtsal bilgiye (DNA’ya) yani kromozom 
      yapısına sahiptir ve birbirinin tıpa tıp aynısıdır.
5-   Yaşam boyu devam eder. (Zigotun oluşumundan, ölüme kadar devam eder).
6-   Bölünme sonucu oluşan hücrelerin kromozom sayısı değişmez, sabit kalır.
7-   Tek hücrelilerde çoğalmayı, çok hücrelilerde büyümeyi, gelişmeyi, yıpranan dokuların onarılmasını ve ölen hücrelerin yerine yenilerinin yapılmasını sağlar.
8-   Tür içinde çeşitlilik oluşturmadan (kalıtsal özellikleri değiştirmeden) türün devamını 
      sağlar.
9-   Mitoz bölünme başlamadan önce hücre bölünmeye hazırlık dönemi (interfaz) geçirir.
10-  Çekirdek bölünmesi ve sitoplâzma bölünmesi olarak iki aşamada gerçekleşir.

Mitoz Evrelerinin Oluşum Sırası Önemlidir:

*Çekirdeğin ve sitoplazmanın bölünmesiyle iki yavru hücre oluşur.
*Hücre bölünmesi öncesinde çekirdekte bulunan ve canlının kalıtsal özelliklerini taşıyan maddenin (kalıtım maddesi) birer kopyası yapılır.
*Bu kalıtım maddesi mitozun başlangıcında kromozom adi verilen yapılara dönüşür.
*Mitozun ilk evresinde kromozomlar belirgin halde görülmeye baslar.
*Daha sonraki evrelerde hücrenin ortasında dizilen kromozomlar, hücrenin karşılıklı kutuplarına doğru hareket eder.
*Böylece oluşacak hücrelerin ikisi de kromozomların, dolayısıyla kalıtım maddesinin birer kopyasını almış olur.
*Bu şekilde çekirdek bölünmesini tamamlayan hücre, sitoplazma bölünmesine geçer.
*Sitoplazma bölünmesi sırasında hayvan hücresi  ortadan ikiye boğumlanır ve mitoz bölünme tamamlanır.

   Bitki hücresinde ise hücrenin ortasında ara lamel adi verilen bir yapı oluşarak hücre ikiye bölünür. Mitoz bölünmede, ana hücreden iki yavru hücre oluşur. Oluşan bu hücreler ana hücre ile ayni sayı ve özellikteki kromozomları içerir. Vücut hücreleri anne ve babadan gelen kromozom çiftlerine sahiptir. Bir takim halinde kromozom içeren hücreler "n" ile gösterilir. Bir takim (n) anneden, bir takim (n) babadan gelmek üzere iki takim kromozom bulunduran hücreler ise "2n" ile gösterilir. Örneğin insanların vücut hücrelerinin kromozom sayısı 2n=46'dir. Öyleyse insanların vücut hücrelerinde 23 çift kromozom olduğunu söyleyebiliriz.

NOT: Kromozom sayıları ile canlıların büyüklüğü ve gelişmişliği arasında bir ilişki yoktur.
Kromozom sayıları fazla olan canlıların, örneğin kromozom sayısı 500 olan eğrelti otunun insandan daha gelişmiş olduğunu söylenemez.

Mitoz ile çoğalan canlılara örnek:
Amip, bira mayası, deniz yıldızı, Afrika menekşesi

Mitoz bölünme hangi hücrelerde görülür?
Bütün vücut hücrelerinde görülür. Kas, deri, akciğer, mide vb.

Mitoz bölünme sonunda kromozom sayısında değişme olur mu?
Mitoz bölünme sonunda oluşan hücrelerin kromozom sayısı ve yapısı DEĞİŞMEZ. Kromozom sayısı ve yapısı ana hücre ile aynıdır.

Mitoz bölünme sonucunda kaç tane yeni hücre oluşur?
Mitoz bölünme sonucunda kromozom sayıları aynı iki yeni hücre oluşur.

Mitoz bölünme sonucunda oluşan hücrelerin yapısı nasıldır?

Oluşan hücrelerin yapısı, ana hücrenin tıpa tıp aynısıdır.
Kalıtsal bilgilerde değişme meydana gelmez.
Örnek: Karaciğer hücresi mitoz bölünme geçirdiğinde iki yeni karaciğer hücresi oluşur.
Mitoz bölünme sonucunda oluşan hücrelerin genetik yapısı ana hücreye benzemiyor ise bu ne anlama gelir?Bu hücrenin mutasyona uğradığını gösterir.

Mitoz bölünmenin tek hücreli canlılar için önemi nedir?
Tek hücreli canlılar (Amip, Paramesium, Öglena) için mitoz bölünme olayı üremedir.

Mitoz bölünmenin çok hücreli canlılar için önemi nedir?

Canlının büyüyüp gelişmesi
Yıpranan dokuların onarılması
Ölen hücrelerin yerine yenisinin yapılması mitoz bölünme ile olur.

Örnek 1:
Kertenkelenin kuyruğu koptuğunda bir süre sonra tekrardan oluşmaya başlar. Bunun sebebi kuyruktaki hücrelerin mitoz bölünme geçirerek yeniden kuyruk hücresi yapmasıdır.

Örnek 2:
Anne karnındaki zigot milyonlarca defa mitoz bölünme geçirerek bir bebeğin oluşumunu sağlar.

Mitoz bölünme kaç kısımdan meydan meydana gelir?

1) Çekirdek bölünmesi (Karyokinez)
2) Sitoplazma bölünmesi (Sitokinez)

X canlısının sperm hücresinde 15 kromozom vardır. Bu canlının deri hücresinde bulunan kromozom sayısı kaçtır?Sperm » Haploit » n = 15
Deri » Diploit » 2n = 30 olmalıdır.
Y canlısının somatik hücrelerinde bulunan kromozom sayısı 56 dır.
Bu canlının mitoz bölünmesinde kaç tane kardeş kromatid gözlenir?
Somatik hücre » Vücut hücresi » Diploit » 2n=56
Kardeş kromatid sayısı = 56 x 2
Kardeş kromatid sayısı = 112

Bir canlının yumurta hücresinde bulunan kromozom sayısı 24 dür.
Bu canlının somatik hücrelerinde bulunan kromozom sayısı kaçtır?

Yumurta hücresi » Haploit » n=24
Somatik hücre » Vücut hücresi » Diploit » 2n=48

[Uyanan Gençlik]

MAYOZ BÖLÜNME
Hücrede kromozom sayısının yarıya inmesi amacıyla yapılan bölünmeye mayoz bölünme denir. Mayoz bölünmenin amacı gerçekte bir çoğalma değildir. Aksine eşeysel yani üreme hücrelerinin üretilmesi ve bunun sonucunda biyolojik çeşitliliği meydana getirmektir. Birbirini takibeden iki bölünme şeklinde olan mayozun birinci bölümünde kromozom sayısı yarıya iner, ikinci bölümünde ise tipik bir mitoz bölünme meydana gelir.

Mayoz Bölünme Özellikleri:
1-  Bir çeşit çekirdek bölünmesidir. Orjinal hücredeki kromozom sayısının yarısına, yani haploit 
     sayıda kromozoma sahip yavru hücrelerle sonuçlanan genellikle ardışık iki hücre bölünmesidir.
2- Üreme ana hücrelerinde eşey yani üreme hücrelerinin oluşması sırasında diploid ( 2n ) kromozom 
     sayısının yarıya indiği ve dört haploit ( n kromozomlu )hücrenin oluştuğu hücre bölünmesidir.
3- Kromozom sayısının yarıya inmesini sağlayan, bir hücreden dört yeni hücre oluşturan bölünme
     şeklidir.
4- Diploid (Diploid: İki kromozom takımı (2n) kromozomlu eşey ana hücrelerinin, kromozom sayısını yarıya indirerek haploid (Haploid: Diploid(2n) kromozomlu hücrelerin yarısı kadar (n) kromozom takımı demektir.) kromozomlu gametleri oluşturması şeklindeki hücre bölünmesidir. Mayoz bölünme sırasında gerçekleşen parka değişimi ( krossing over ) olayı ile gametler, farklı genetik özellikler taşır. Farklı gametlerin birleşmesi (döllenme) ile oluşan zigot, dolayısıyla zigottan oluşan yeni birey de farklı bir kişiliktir.



Mitoz bölünme ile mayoz bölünme arasındaki farklar
 MİTOZ BÖLÜNME
Vücut hücrelerinde görülür.
Yeni hücreler gelişmeye sağlar.
Kromozom sayısı değişmez.
Kalıtsal özellikleri aynı olan hücreler oluşur
İki tane yeni hücre oluşur.
Parça değişimi görülmez.

Zigotun oluşumundan ölüme kadar devam eder.
Tek çekirdek bölünmesi görülür.

MAYOZ BÖLÜNME
Üreme ana hücrelerinde görülür.
Üreme hücrelerinin oluşmasını sağlar.
Kromozom sayısı yarıya düşer.
Kalıtsal özellikleri farklı olan hücreler oluşur.
Dört tane yeni hücre oluşur.
Parça değişimi görülür.
Ergenlik döneminde başlar, üreme dönemi boyunca devam eder.
İki tane çekirdek bölünmesi görülür.


Mendel kimdir? Mendel'in kalıtıma kazandırdıkları nelerdir?

MENDELİN kalıtıma kazandırdıkları
Kalıtsal özelliklerin oğul dölleriyle nasıl aktarıldığını ilk inceleyen bilimadamı Gregor Mendel bezelyeler üzerinde çalışmış ve bezelyelerde karakterlerin nasıl taşındığını araştırmıştır.

Mendel'in çalışmalarında bezelye bitkisini seçmesinin sebepleri şunlardır;

1-)Bezelye bitkisi kolay yetişir ve bir yılda birden fazla ürün verebilir.
2-)Bezelye bitkisi çift eşeylidir yani dişi ve erkek organ bir çiçekte bulunur.3-)Taç yaprakları kapalı olduğu için çiçek kendi kendine tozlaşma yapabilir.4-)Bezelye bitkisi birbirinden kolaylıkla ayrılabilen çok sayıda karakter taşır.Alel

Gen
Bir karakter üzerine etki eden biri anneden diğeri babadan gelen gen çiftlerine alel gen denir.

A A
Kahverengi göz Kahverengi göz
(Babadan) (Anneden)
Homozigot
Homozigot(arıdöl,safdöl)

Aynı karakterleri taşıyan alel genlere homozigot denir.

a a
Mavi göz Mavi göz
(Anneden) (Babadan)
Homozigot
Heterozigot(melez döl)
Farklı karakterleri taşıyan alel genlere heterozigot denir.

A a
Kahverengi göz Mavi göz
(Anneden) (Babadan)
Heterozigot

Fenotip
Dış görünüş özelliklerine fenotip denir.

Genotip
Canlının sahip olduğu genlerin tümüdür bir başka ifadeyle fenotipin yazılış şekline genotip denir.

Fenotip:Kahverengi Göz
Genotip:AA, Aa

Dominant Baskın
Her durumda kendini fenotipte gösteren özelliklere denir büyük harf ile gösterilir.

Resesif (çekinik)
Ancak homozigot olması durumunda fenotipte kendini gösteren özelliklerdir küçük harfle gösterilir.

İnsanlar İçin;

Baskın Karakterler Çekinik Karakterler

Ayrık kulak memesi Yapışık kulak memesi
Siyah saç Sarı saç
Beş parmaklılık Altı parmaklılık
Kıvırcık saç Düz saç
Dil yuvarlama Dil yuvarlamama
Kahverengi göz Mavi - yeşil göz


Mendelin Çalışmaları:
Bu gün kullandığımız genetik biliminin temelleri, kısa sürede çok döl veren bir tür olan bezelyeler üzerinde yaptığı çalışmalarla Gregor Mendel tarafından atılmıştır.

Mendelin Elde Ettiği Sonuçlar:
1. Canlılarda kalıtsal özellikler gen adı verilen elemanlar ile nesilden nesile taşınır.
2. Karakaterler birbirne benzeyen yada farklı, biri anneden diğeri babadan gelen bir çift alel gen ile oluşur.  Bu alel genler farklı olursa biri baskın diğeri çekiniktir ve karakterin oluşumunda baskın olan etkilidir
3. Melez genlerin kendi aralarında çaprazlanmasında oluşacak bireyin genotipinin tam olarak bilinememesi ve yalnızca oranlarının tahmin edilebilmesi, genlerin rasgele birleşmesi yüzündendir.

Genetik Çaprazlamalar:

Genetik çaprazlamada gametlerin genotiplaeri belirlenir ve birbirleri ile kartezyen çarpım yapılarak oluşacak bireylerin genotip ve fenotip oranları bulunur. Çaprazlama sonucunda oluşacak genotip ve fenotip sonuçları  "%" (yüzde) oranlar şeklinde belirlene bilinir.

Çaprazlama yapılırken takip edilmesi gereken yol aşağıdaki gibidir.
1. Her gen için kullanılacak simgeler belirlenir.
2. Genlerin bağımlı yada bağımsız olduğu belirlenir.
3. Genlerin homolog kromozomlar üzerindeki dizilimi gösterilip ataların genotipi yazılır.
4. Gametler oluşturulur.
5. Gametler birbiriyle çaprazlanarak olası bireylerin genotiplari bulunur.
6. Bireydeki genotip ve fenotip oranları belirlenir.

Monohibrit Çaprazlama: Tek bir karakter bakımından iki gametin çaprazlanmasına monohibrit çaprazlama denir.

Konu ile ilgili sorular:
1. Genlerin görevi nedir? Genetik özellikler anne ve babadan yavrulara nasıl geçer?
2. Albinoluk; saç, deri, kaş vb. yapılarda kalıtsal olarak pigment oluşmaması durumudur. Albino bireylerin  saçları, kirpikleri v.b beyaz olur. Albino bir anne ile normal görünümlü bir babanın çocukları normal görünümlü oluyor.
    a) Buna göre albinoluk geninin baskınlığı  ve çekinikliği hakkında ne söyleyebiliriz?
    b) Böyle bir ailenin albino çocukları olabilir mi? Neden?
3. Dilini yuvarlayabilen bir erkek ile yuvarlayamayan bir kadın evleniyor. Buna göre;
    a) Anne ve babanın genotipleri nasıldır?
   b) Çocuklarının dil yuvaryabilme olasığı nedir?
4. Orek hücreli anemi hastası olan bir anne ile bir babanın çocukalrında bu hastalığın görülüp görülmeme olasığı nedir? Bu olayın sebebini açıklayalım.

Johann Gregor Mendel
Johann Gregor Mendel 22 Temmuz 1822 Heinzendorf'da doğdu (bugünkü Hynčice, Vražné, Çek Cumhuriyeti), 6 Ocak 1884 Brünn'de öldü (bugünkü Brno, Çek Cumhuriyeti); genetik biliminin kurucusu, Avusturyalı botanik bilgini ve rahiptir
Küçük yaşlarda bahçe işleriyle uğraşmaya başlayan Mendel, üniversite öğreniminden sonra bir din adamı olarak Moravya'da yaşamını sürdürdü. Bu arada bitkiler üzerinde pek başarıya ulaşamayan bazı incelemelerde bulundu.
1854'te Brünn'e dönerek bir teknik lisede öğretmenlik yapmaya başladı. Daha öncede öğretmenlik sınavlarına girmiş ancak başarılı olamamıştı. 19. yy. ortalarında Darwin'in doğal ayıklanma kuramının yayıldığı sıralarda canlı bir türün özelliklerinin kendisini izleyen döllere nasıl aktarabildiği sorunu yeni bir yoğunlukla ortaya çıkmıştı.
Biyoloji bilginleri özellikle bitkibilimciler harcadıkları çabalara karşın bu sorunu aydınlatamıyorlardı. Daha sonraları genetiğin babası olarak kabul edilecek Mendel, aynı sorunla ilgili deneylere 1858’de başladı ve araştırmalarının ancak 8 yıl sonra sonuca ulaştırabildi. Başarısı, incelediği konuya elverişli olan yönteminden kaynaklandı. Mendel bir yandan farkların az ve son derece belirgin olduğu bitki çeşitlerini (dev ya da cüce, düz ya da kırışık bezelyeler) ayırmayı öte yandan aktarılan özelliklere göre sayısal ilişkileri araştırmada istatistiğin henüz yerleşmiş bir bilim dalı olmadığı bir dönemde istatistik yöntemini benimsemeyi bildi.

Bezelyelerle yaptığı deneylerde bitkinin uzun boylu ya da cüce, çiçeklerin ve yaprak koltuklarının renkli ya da renksiz, tohumlarının sarı ya da yeşil, düzgün ya da buruşuk olması gibi karşıt özelliklerden birini kuşaklar boyu taşıyan saf soylar elde etmeyi başardı. Ardından bunları kendi aralarında çaprazladı. Sonuçta gözle görülür ölçüde belirgin olan bu iki seçenekli özelliklerin saf soylar ile melez döllerde temel kalıtım birimleri aracılığıyla ortaya çıktığını ve her özellik için bir çift genin bulunduğunu öne sürdü.
Mendel tüm bunları basit istatistiklerle değerlendirdi. Bu Mendel yasaların temel ilkesi melez döllerin üreme hücrelerinde yarısı anadan yarısı babadan alınmış kalıtım birimlerinin bulunmasıdır.

[Uyanan Gençlik]

Kalıtımla İlgili Bazı Kavramlar

Gen: Bir karakteri temsil eden ve bu karakterin yavru döllere aktarılmasını sağlayan DNA parçasına gen adı verilir.

Alel Gen: Bir karakteri temsil eden kromozomların karşılıklı bölgelerinde (lokuslarda) bulunan iki gen çiftine alel gen adı verilir.

Çok Alellik: Aynı karakteri temsil eden ikiden fazla gen bulunmasına çok alellik adı verilir.

Homolog Kromozom: Karşılıklı bölgelerinde (lokuslarında) aynı karakteri temsil eden ve biri andan diğeri babadan gelen iki gen bulunduran kromozomlara homolog kromozom denir.

Genotip: Bir canlının sahip olduğu genler topluluğuna genotip adı verilir.

Fenotip: Bir canlının gözle görülebilen tüm özelliklerine fenotip adı verilir.

Homolog Karakter (Arı Döl): Bir kromozomun karşılıklı bölgelerinde (lokuslarında) aynı özellikte iki alel gen bulunması olayına homolog karakter denir. Bu iki alel gen karakter oluşumunda aynı yönde etki ederler.

Heterozigot Karakter (Melez Döl): Bir kromozomun karşılıklı bölgelerinde (lokuslarında) farklı özellikte iki alel gen bulunması olayına heterozigot karakter denir. Bu iki alel gen karakter oluşumunda zıt yönde etki ederler.

Baskın Gen: Bir karakterin oluşumunda etkisini her zaman gösteren gene baskın gen denir. Büyük harfle gösterilir.

Çekinik Gen: Bir karakterin oluşumda ancak homozigot ise etkisini gösterebilen gene çekinik gen denir. Küçük harfle gösterilir.

Bağımsız Gen: Bir çift kromozom üzerinde sadece bir alel gen bulunması olayına bağımsız gen denir.

Bağlı Gen: Bir çift kromozom üzerinde birden fazla alel gen bulunması olayına bağlı gen denir

[Uyanan Gençlik]

İnsanlarda yaygın olarak görülen bazı kalıtsal hastalıklar
Hemofili:
Genetik özellik  gösteren , vücutta kanın pıhtılaşmasında rol alan ve pıhtılaşmayı sağlayan proteinlerin eksikliği veya yokluğu nedeniyle ortaya çıkan ve pıhtılaşma bozukluğu yaratan bir kan hastalığıdır.
   Kan damarlarında herhangi bir tanesinde hasar meydana gelmesi durumunda iç kanama meydana gelir. Normal şartlarda kan damarı hasar gördükten hemen sonra travmanın damar üzerine etkisiyle damar duvarı kasılır ve "Trombosit" adı verilen kan hücreleri devreye girerek hasarlı bölgede "Trombosit Tıkacı" adı verilen geçici bir tıkaç oluşturur.

 Damardaki yırtılma küçükse, bu tıkaç kan kaybını tek başına durdurabilir, fakat delik büyükse kanamayı durdurmak için Trombosit tıkacına ek olarak kanın pıhtılaşması da gerekmektedir. Bu aşamada, pıhtılaşma faktörlerine ihtiyaç vardır. Pıhtılaşma faktörlerinin devreye girmesiyle oluşan Fibrin İplikçikleri, Trombositleri, kan hücrelerini ve plazmayı da içine alarak kan pıhtısını oluşturur.
  Hemofili'de ise yeterince güçlü bir kan pıhtısı oluşamamaktadır. Bu nedenle bir Hemofili hastasında vücut içi veya vücut dışı ciddi bir travma meydana gelirse, hastaya genellikle pıhtılaşmanın sağlanması için tıbbi müdahale gerekir. Hemofili hastalarının kanamaları normal bir insandan daha hızlı kanamaz, fakat kan kaybının süresi uzundur.

Orak Hücreli Anemi
Bu hastalık  kalıtsal bir kan bozukluğudur. Hem annenizden hem de babanızdan orak hücreli gen geçerse orak hücreli anemili olarak doğarsınız. Anne babanızın birinden orak hücreli, diğerinden normal gen geçerse orak hücre özelliğinizin olduğu söylenir. Bu durum, orak hemoglobin taşıyıcısı olduğunuz ve orak hücre özelliğinizin çocuğunuza da geçebileceği anlamına gelir.
 Peki Orak Hücreli Anemi Tam Olarak Nedir?Anemiye ve belirli aralıklarla tekrarlanan ağrıya neden olan bir kan bozukluğudur. Orak hücreli anemili kişilerde hemoglobinin (alyuvarlarda [eritrosit] oksijeni akciğerlerden vücudun diğer bölümlerine taşıyan bir molekül) bir bölümü uygun biçimde iş göremez. Hemoglobinin bir bölümü alyuvarları sert ve orak şekline dönüştüren çubuk benzeri yapılar oluşturur. Bu hücreler küçük kan damarlarını tıkayarak bazı organların ya da dokuların yeterli oksijen almasını engeller. Bu durum, şiddetli ağrı ataklarına neden olabilir. Orak Hücreli Anemiye İlişkin Bulgu Ve Belirtiler:
- Kemiklerde, kaslarda ya da karında günlerce ya da haftalarca süren şiddetli ağrı (ağrılı krizler olarak adlandırılır).
- Halsizlik, solgunluk ve nefes darlığı. Tüm bunlar anemi ya da alyuvar eksikliği belirtileridir.
- Vücudun herhangi bir bölümünde ya da eklemde öngörülemeyen ağrı
- Retina (gözün görüntüyü alan arka bölümü) dolaşımdaki alyuvarlardan yeterince beslenemediğinde görme sorunları ya da körlük.
- Karaciğerde işlev bozukluğu (sarılık) nedeniyle derinin ve gözlerin sararması.
- Çocuklarda büyümenin ve pubertenin gecikmesi ve eriçkinlerde ince yapı.
- Enfeksiyonlara yüksek düzeyde yatkınlık.
- Beyindeki küçük kan damarlarının beynin bazı bölümlerinde hasara neden olabilecek biçimde daralması ya da tıkanması (inme)

Renk Körlüğü ( Daltonizm ) :
Renk körlüğü renkleri ayırt etme özelliğinin bozukluğudur. Renk körlüğü, genellikle erkelerde görülen, kalıtsal bir hastalıktır. En fazla görülen tipi, kırmızı renk ile yeşil rengin ayırt edilememesidir. Ender görülen bazı vakalarda ise bütün renklerin ayırt edilememesi ve dünyanın siyah - beyaz görülmesi söz konusudur. Her 20 erkekten ve her 200 kadından birinde renk körlüğü görülür. Birçok kişi renk körü olduğunu kendiliğinden fark etmez

Down Sendromu :
İnsan vücudunun yapı taşı hücrelerdir ve her hücrenin bir merkezi vardır ve bu merkez hücre çekirdeği olarak bilinir ve burada genetik bilgiler depolanmaktadır. Bunlarda genlerdir ki ve kalıtımsal özelliklerimizi içeren bilgileri taşımaktadırlar. Genler birarada grup oluşturarak çubuk şekilli bir yapı oluşturur buna Kromozom denir her hücre çekirdeği 23 çift kromozom içerir bunların her bir yarısı anne ve babadan gelen kalıtımsal özellikleri içerir.

Down Sendromunda 46 kromozom yerine 47 kromozom vardır, bu eksta kromozom 21 numaralıdır. Bu fazlalık genetik materyal de Down Sendromu ile sonuçlanmaktadır.
Down sendromu olan bireyler nasıl anlaşılır?
Öncelikle bebeğin görünüşü ile ilgili bulgular ve Down Sendromunu belirleyen bazı fiziksel karakteristikler vardır. Düz bir yüz profili, basık nasal köprü, küçük burun, kulak şeklinde anormallik, avuç içinde gözlenen tek ve derin bir çizgi, birinci ve ikinci ayak ayakparmağı arasında normal dışı boşluk, dilin ağız büyüklüğüne oranla daha geniş olması gibi.

Down sendromu olan bireylerde hangi problemler görülür?
Down Sendromlu bireylerde bazı sağlık problemlerine daha sıklıkla rastlanmaktadır. Doğuştan kalp problemleri, enfeksiyonlara karşı hassasiyet, nefes alma ile ilgili bazı problemler, çocukluk lösemisi de daha sıklıkla ortaya çıkmaktadır. Bugün artık gelişen tıp dünyası ile burdaki bir çok sağlık problemi tedavi edilebilmektedir. Down Sendromu ile doğan bir insanın tahmini yaşam süresi de yaklaşık 55 yıldır.Down Sendromlu yetişkinlerde ise Alzheimer hastalığına yakalanma riski daha fazladır.